بیٹا تھیلیسیمیا

بیٹا تھیلیسیمیا ایک موروثی خونی حالت ہے جو اس بات کو متاثر کرتی ہے کہ جسم ہیموگلوبن کیسے بناتا ہے، وہ پروٹین جو خون کے سرخ خلیوں میں آکسیجن کو جسم بھر میں پہنچاتا ہے۔ بیٹا تھیلیسیمیا میں جسم بیٹا گلوبن کم بناتا ہے، جو ہیموگلوبن کے بنیادی اجزا میں سے ایک ہے، اس لیے صحت مند ہیموگلوبن کافی نہیں ہوتا۔ اس سے خون کے سرخ خلیوں کی کمی ہو جاتی ہے جسے انیمیا (خون کی کمی) کہتے ہیں۔

یہ حالت ہلکی سے شدید تک ہو سکتی ہے۔ جو لوگ ایک تبدیل شدہ جین وراثت میں پاتے ہیں ان میں عموماً "تھیلیسیمیا ٹریٹ" (مائنر) ہوتا ہے اور وہ صحت مند حامل ہوتے ہیں۔ جو بچے دونوں والدین سے تبدیل شدہ جین پاتے ہیں ان میں تھیلیسیمیا میجر ہو سکتا ہے، جس کے لیے باقاعدہ طبی نگہداشت درکار ہوتی ہے۔ بیٹا تھیلیسیمیا پاکستان، بحیرۂ روم، مشرقِ وسطیٰ اور جنوبی ایشیا میں عام ہے۔

بیٹا تھیلیسیمیا "آٹوسومل ریسیسِو" طریقے سے منتقل ہوتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ بچے میں تھیلیسیمیا میجر صرف اُس وقت ہوتا ہے جب وہ دونوں والدین سے تبدیل شدہ بیٹا گلوبن جین وراثت میں پائے۔ صرف ایک تبدیل شدہ جین رکھنے والا فرد صحت مند حامل ہوتا ہے (ٹریٹ رکھتا ہے)۔

جب دونوں والدین حامل ہوں تو ہر حمل میں 25٪ امکان ہوتا ہے کہ بچے کو تھیلیسیمیا میجر ہو، 50٪ امکان کہ بچہ حامل ہو، اور 25٪ امکان کہ بچہ تبدیل شدہ جین بالکل نہ پائے۔ چونکہ حامل افراد عموماً صحت مند محسوس کرتے ہیں، بہت سے خاندانوں کو یہ صرف خون کے ٹیسٹ سے معلوم ہوتا ہے۔

• شادی یا حمل سے پہلے ایک سادہ خون کا ٹیسٹ بتا سکتا ہے کہ کوئی حامل ہے یا نہیں
• جینیاتی مشاورت خاندانوں کو احترام اور رازداری کے ساتھ اپنے اختیارات سمجھنے میں مدد دیتی ہے

بیٹا تھیلیسیمیا کی تشخیص خون کے ٹیسٹوں سے ہوتی ہے۔ مکمل خون کی گنتی (CBC) انیمیا اور غیر معمولی طور پر چھوٹے سرخ خلیے دکھاتی ہے۔ ہیموگلوبن الیکٹروفوریسس نامی ٹیسٹ مختلف اقسام کے ہیموگلوبن کی پیمائش کرتا ہے اور تشخیص کی تصدیق کر سکتا ہے۔ جینیاتی ٹیسٹ بیٹا گلوبن جین میں درست تبدیلی کی نشاندہی کر سکتا ہے اور خاندانی منصوبہ بندی کے لیے مفید ہے۔

علاج کا انحصار حالت کی شدت پر ہوتا ہے۔ حامل افراد کو عموماً علاج کی ضرورت نہیں ہوتی۔ تھیلیسیمیا میجر والے بچوں کی نگہداشت خون کے ماہر کے زیرِ نگرانی ہوتی ہے اور اکثر ہیموگلوبن کو صحت مند سطح پر رکھنے کے لیے باقاعدہ خون کی منتقلی درکار ہوتی ہے۔

• تھیلیسیمیا میجر کے لیے باقاعدہ خون کی منتقلی
• فولاد نکالنے (کیلیشن) کا علاج، کیونکہ بار بار منتقلی سے فولاد جمع ہو سکتا ہے
• سرخ خلیوں کی تیاری میں مدد کے لیے فولک ایسڈ
• موزوں ڈونر دستیاب ہونے پر بون میرو (اسٹیم سیل) ٹرانسپلانٹ بعض بچوں کا علاج کر سکتا ہے

باقاعدہ نگہداشت کے ساتھ، بیٹا تھیلیسیمیا کے بہت سے افراد بھرپور اور فعال زندگی گزارتے ہیں۔ منتقلی اور فولاد نکالنے کے علاج کا مستقل معمول، باقاعدہ معائنوں کے ساتھ، جسم کو صحت مند رکھنے اور پیچیدگیوں سے بچنے میں مدد دیتا ہے۔

• منتقلی اور کیلیشن کے شیڈول کی پابندی کریں
• متوازن غذا کھائیں، اور ڈاکٹر کے تجویز کیے بغیر فولاد کے سپلیمنٹ نہ لیں
• ویکسینیشن کو تازہ رکھیں
• نگہداشت کی ٹیم سے جذباتی اور کمیونٹی سپورٹ کے بارے میں پوچھیں

تھیلیسیمیا والے بچے کی دیکھ بھال ابتدا میں مشکل لگ سکتی ہے، لیکن واضح معمول بڑا فرق ڈالتا ہے۔ علاج کی ٹیم کے ساتھ قریبی تعاون، اپائنٹمنٹس کی پابندی، اور دوائیں بروقت دینا سب آپ کے بچے کی نشوونما میں مدد دیتے ہیں۔

• منتقلی اور دواؤں کا سادہ ریکارڈ رکھیں
• بخار پر نظر رکھیں اور ظاہر ہونے پر جلد رجوع کریں
• صحت مند خوراک اور باقاعدہ اسکول حاضری میں مدد دیں
• ایک نگہداشت کنندہ کے طور پر اپنی صحت کا بھی خیال رکھیں

جدید علاج کی بدولت، آج تھیلیسیمیا میجر والے بچے بڑے ہونے، تعلیم حاصل کرنے، کام کرنے اور اپنے خاندان بنانے کی توقع رکھ سکتے ہیں۔ باقاعدہ نگرانی نشوونما اور بلوغت کو سنبھالنے میں مدد دیتی ہے، جو بعض اوقات فولاد جمع ہونے سے متاثر ہو سکتی ہیں۔ نئے علاج، بشمول جین تھراپی، امکانات کو وسیع کر رہے ہیں۔

• ہیماٹولوجسٹ (خون کے ماہر)

  خون کی حالتوں کے ماہر ڈاکٹر جو منتقلی اور فولاد نکالنے کی نگہداشت کی رہنمائی کرتے ہیں

• ماہرِ اطفال

  بچوں کے ڈاکٹر جو مجموعی نشوونما، ویکسین اور روزمرہ صحت کی نگرانی کرتے ہیں

• جینیاتی مشیر

  ایک ماہر جو خاندانوں کو وراثت اور حامل ٹیسٹنگ سمجھاتے ہیں